18 sierpnia 2004 o godzinie 2.22 w upalną noc na świat przychodzi dziewczynka, nasze pierwsze dziecko – Lena. To był cudny i uświęcony moment, w którym rozpoczyna się nowa historia…

Lenka cudownie się rozwija. Jest towarzyska, śmiała, gadatliwa, ciekawa świat i wrażliwa. Jest dzieckiem, o którym nawet nie śniłam. Jest doskonała.

4 lata później witamy na świecie chłopca, naszego Synka, Borysa. Jasnowłosy chłopczyk, który przyniósł jeszcze więcej radości i miłości do naszej rodziny.

Gdyby ktoś zapytał mnie czym jest szczęście przywołałabym z pamięci taki obraz:

Jest lipcowy, słoneczny poranek. Spacerujemy. W wózku śpi miesięczny Borys, przed nami galopuje na wyimaginowanym koniku Lenka. Trzymam dłoń mężczyzny, którego kocham… „Doskonały dzień – myślę – Bóg nam pobłogosławił”. Nie przeczuwam, że nad naszą rodziną gromadzą się już czarne chmury. Chmury, które nie będą chciały odejść…

Lenka ma 5 lat, kiedy pojawiają się pierwsze nieznaczne symptomy. Moja Dziewczynka często się potyka. Częściej niż inne dzieci w jej wieku. Wybieramy się do neurologa, by zbadać przyczynę. Pani doktor dostrzega nieznaczne obniżenie napięcia mięśniowego w nóżkach i rozwojowe zaburzenia koordynacji, zwane dyspraksją. „Nie ma powodu do obaw” uspokaja i zaleca dużo się ruszać i przebywać na placu zabaw. ”Coż, Lenka baletnicą pewnie nie będzie – myślę – ale i tak jest doskonała, nawet jeśli potyka się o własny cień”. Wtedy właśnie pojawiły się pierwsze czarne chmury, ale jeszcze nie zdołały zakryć słońca, które będzie świeciło jeszcze przez 3 lata…

Niestety pomimo podjętej terapii integracji sensorycznej, hipoterapii, basenu w wieku 7 lat pojawiają się nowe niepokojące dla nas objawy jak: zamazana mowa, niewyraźne rysunki, kłopoty z układaniem niegdyś ulubionych puzzli, bóle nóg i problemy z równowagą…Kolejne wizyty w szpitalach, badania krwi, moczu, rezonans czy EEG nie wyjaśniają przyczyny naszych obaw. Wszystkie wyniki są prawidłowe, lekarze trzymają się rozpoznania : Dyspraksja o nieznanej etiologii.

Ja jednak wiem, że to coś innego. Coś co nie pozwala mojej córce w pełni rozkwitnąć, coś co okrada ją z nabytych już umiejętności. Wtedy wierzę, że jak dojdę przyczyny i nazwę wroga, będę wiedziała jak z nim walczyć i wygrać. Zaczynam więc szaleńczo szukać informacji w internecie, przedzieram się przez setki artykułów medycznych, opisy przypadków, historii chorób. W końcu w lutym 2012 natrafiam na jakiś trop i w kalendarzu wpisuję nazwy dwóch chorób: leukodystrofia metachromatyczne i gangliozydoza.

W kwietniu jedziemy z Lenką do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, modlę się by tym razem moja intuicja mnie zawiodła. Pragnę się mylić. Zostajemy pacjentami wspaniałej Pani prof. Anny Tylki –Szymańskiej, która po wysłuchaniu naszej historii mówi, że ma pewne podejrzenia, ale podzieli się nimi po zrobieniu wszystkich niezbędnych badań. Zostajemy na oddziale chorób metabolicznych.

Niestety, intuicja mnie nie zawiodła.Wyniki wskazują, że Lenka ma gangliozydozę typu 1.

Nastąpiło zaćmienie, nastał czas łez…Nasza Lenka powoli znika, a ja nie potrafię jej uratować…