CO TO JEST GM 1 ?

Gangliozydoza typu pierwszego (GM1) jest ultra-rzadką chorobą genetyczną występującą raz na 150- 200 tyś. urodzeń. Charakteryzuje się postępującym obumieraniem komórek nerwowych mózgu, a przyczyną tego procesu jest wadliwe funkcjonowanie enzymu betagalaktozydazy, którego efektem jest odkładanie się w komórkach mózgu niekompletnie zmetabolizowanych sfingolipidów.

TYPY GM1:

Naukowcy wyróżniają 3 podtypy GM1 w zależności od wieku, w którym pojawiają się pierwsze objawy chorobowe:

Podtyp I postać wczesnodziecięca (z ang. Infantile form) – najszybciej postępująca i cechująca się najcięższym przebiegiem. Pierwsze objawy choroby stają się widoczne w wieku sześciu miesięcy. Chore dziecko nagle przestaje normalnie się rozwijać, a siła mięśni ulega wyraźnemu osłabieniu. Stopniowo traci także nabyte dotychczas umiejętności (regresja rozwojowa). Wraz z postępem choroby u dzieci obciążonych GM1 pojawiają się kolejne objawy chorobowe – powiększona wątroba i śledziona, zniekształcenia kośćca, drgawki, postępujące głębokie upośledzenie umysłowe, zmętnienie rogówki oka, osłabienie
powiększonego mięśnia sercowego (kardiomiopatia), a w wielu przypadkach wygląd zewnętrzny charakteryzuje się „szorstkimi” rysami twarzy. Dzieci z podtypem I GM1 zwykle nie dożywają drugiego roku życia.

Podtyp II postać późnodziecięca/wczesnomłodzieńcza – w tym przypadku dzieci rozwijają się w normie rozwojowej do około 18-tgo miesiąca życia (postać późnodziecięca) oraz do około 5-tego roku życia (postać wczesnomłodzieńcza), kiedy to pojawiają się pierwsze symptomy chorobowe. Chore dzieci z tą formą GM1 doświadczają zaburzeń rozwoju, jednakże w przebiegu choroby nie pojawiają się objawy takie jak – powiększenie organów, czy też zniekształcenie rysów twarzy. Podtyp II rozwija się wolniej niż podtyp I, ale także w tym przypadku oczekiwana długość życia ulega znacznemu skróceniu – chorzy z postacią poźnodziecięcą nie dożywają dorosłości, podczas gdy postać wczesnomłodzieńcza daje rokowania na dożycie jedynie lat wczesnej dorosłości.

Podtyp III postać dorosła zwana również chroniczną – najczęściej wczesne objawy choroby pojawiają się w wieku nastoletnim i charakteryzują się najłagodniejszym nasileniem. Charakterystycznymi objawami tej formy GM1 są mimowolne napięcia mięśni (dystonia) oraz zniekształcenia w obrębie kręgosłupa. Oczekiwana długość życia w podtypie III jest bardzo zróżnicowania.

LECZENIE

Obecnie nie ma lekarstwa na gangliozydozę GM 1. W większości przypadków leczenie polega na ograniczaniu i kontrolowaniu najbardziej dolegliwych objawów choroby. Promykiem nadziei dla chorych i ich rodzin są badania nad terapia genową prowadzone przez Tay Sachs Gene Therapy Consortium zawiązane przez stowarzyszenie NTSAD (http://ntsad.org/index.php/funded-research/tay-sachs-gene-therapy-consortium) w USA. Mimo wielu lat prób badania nie osiągnęły jeszcze etapu prób klinicznych na ludziach, ale ten cel jest już bliski osiągnięcia.